Malattie rare: Carbaglu approvato negli Stati Uniti nel trattamento dell’iperammonemia acuta dovuta a deficit di NAGS

20 Marzo 2010 - Recordati ha annuncia l’approvazione da parte dell’FDA ( Food and Drug Administration ) dell’autorizzazione all’immissione in commercio ( NDA ) negli Stati Uniti d’America, presentata da Orphan Europe, per l’utilizzo di Carbaglu ( Acido Carglumico ) nel trattamento dell’iperammonemia acuta dovuta al deficit dell’enzima epatico N-acetilglutammato sintasi ( deficit di NAGS ) e nella terapia di mantenimento dell’iperammonemia cronica dovuta al deficit di NAGS.

Il deficit di NAGS è una malattia rara che si manifesta in un accumulo eccessivo di ioni ammonio nel sangue e che porta a danni permanenti ed irreversibili del sistema nervoso centrale. E’ una condizione clinica dura tutta la vita e che è fatale in assenza di trattamento. I sintomi cominciano poco dopo la nascita ed evolvono rapidamente provocando edema cerebrale, coma ed infine la morte.
Una diagnosi precoce e la somministrazione tempestiva di un trattamento efficace sono fondamentali per prevenire danni neurologici permanenti nei pazienti.

Carbaglu è l’unica terapia specifica per l’iperammonemia dovuta al deficit di NAGS. Se la terapia con Carbaglu viene iniziata prontamente i pazienti crescono e hanno uno sviluppo neurologico normale e la maggior parte non deve seguire una dieta a limitazione proteica.

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